Spastische Spinalparalyse: „Nicht hängen lassen, sondern etwas tun!“

In wenigen Tagen, am 28. Februar, ist der Tag der „Seltenen Erkrankungen“ – also jener Krankheiten, von denen nicht nur relativ wenige Menschen betroffen sind, sondern zu denen es auch meist wenig Forschung gibt. Mit der Folge, dass es in der Regel auch an Therapieoptionen mangelt. Hinzu kommt, dass diese Erkrankungen vielen Menschen und eben auch Kollegen unbekannt sind, so dass  sie immer wieder erst spät erkannt werden – wenn überhaupt.

Eine der vielen seltenen Erkrankungen ist die Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP), bei der es zu einer Degeneration der spinalen Nervenbahnen kommt. Andere Namen für die HSP sind unter anderen Familiäre Spastische Paraparese und auch Strumpell-Lorraine-Syndrom. In Deutschland sind etwa 2500 bis 3000 Menschen daran erkrankt, in Europa nach Hochrechnungen 20 000 Menschen und weltweit immerhin 200 000. Bei etwa 70% beginnt die Krankheit zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. In etwa 20% der Fälle zeigt die Krankheit erst nach dem 60sten Lebensjahr ihre ersten Symptome. In 10% der Fälle beginnt die Erkrankung bereits in der Kindheit. Insgesamt gibt es ungefähr 30 genetische Varianten der HSP, wobei heute etwa 12 Gene und rund 18 Genloci bekannt sind. Nach Ansicht einiger Experten ist die HSP bei bis zu 70% der Betroffenen autosomal dominant vererbt worden. Bekannt sind auch X-chromosomal-rezessive Erbgänge. Einer der bekannten Genloci ist SPG4 auf dem kurzen Arm von Chromosom 2. Vermutlich trägt das SPG4-Gen die Information für ein als Spastin bezeichnetes Eiweiß. Die genaue Pathogenese der HSP ist noch unbekannt.Gesichert ist die progrediente Degeneartion motorischer wie sensibler corticospinaler Bahnen.
Meist beginnt die HSP mit einer progredienten Spastik und Schwäche der Muskulatur der unteren Extremitäten. Solange sie auf die unteren Extremitäten beschränkt ist, wird sie als unkomplizierte HSP bezeichnet. Zusätzliche Symptome bei der unkomplizierten HSP können unter anderen auch Muskelkrämpfe und Harninkontinenz sein. Wenn die HSP mit anderen neurologischen Befunden einhergeht, etwa Krampfanfällen, Demenz, Taubheit, mentaler Retardierung und peripheren Neuropathien sowie Retinopathien, wird sie, soweit natürlich andere Ursachen sicher ausgeschlossen sind, auch als komplizierte HSP eingestuft.
Die Diagnose beruht auf primär auf der Familienanamnese und den klinischen Befunden. Eine DNA-Untersuchung kann natürlich weiterhelfen. Ob eine humangenetische Testung sinnvoll ist, muss im Einzelfall geklärt werden. Hierzu wie auch zu anderen Untersuchungsverfahren, etwa NMR, ist allerdings noch weitere Forschung notwendig.
Eine kausale Therapie oder Heilung gibt es nicht. Die Behandlung erfordert auf jeden Fall eine eine umfassende Betreuung in einem auf Paraplegien spezialisierten  Zentrum mit Physio- und Ergotherapie sowie gezielter Hilfsmittelversorgung. Welche krankengymnastische Schule oder Behandlungsart vorzuziehen ist, ist bis heute nicht geklärt. Außer den verbreiteten Behandlungsformen nach Bobath und Vojta gewinnt zunehmend das aufgabenspezifische repetitive Üben an Bedeutung. Die Lokomotionstherapie mit Teilgewichtsentlastung setzt diesen Ansatz um.
Medikamentös wird symptomorientiert therapiert, etwa mit Lioresal oder auch Dantrolen gegen die Spastik. Manche Patienten profitieren auch von Botox-Injektionen. Bei einigen HSP-Kranken sind neuroorthopädische Eingriffe hilfreich. Ein weiterer wichtiger Gesichtspunkt ist die Krankheitsbewältigung. Zur Unterstützung ist in einem rehabilitativen Behandlungs-Setting die psychologische Betreuung sinnvoll. Ziel der Rehabilitation ist die möglichst gute Selbstversorgung des Erkrankten in der Bewältigung der Aktivitäten des täglichen Lebens und die möglichst gute Partizipation am sozialen Leben in Familie und Beruf.

Großes Engagement für die Betroffenen zeigt seit mehr als zehn Jahren die „Tom Wahlig Stiftung Münster“, die nach eigenen Angaben weltweit erste Stiftung zur Erforschung der HSP. Gegründet wurde sie 1998 von Dr. Tom Wahlig, dessen Sohn selbst an HSP leidet. In der von ihm initiierten HSP-Aufklärungskampagne „SchrittMacher“ engagieren sich bereits Prominente wie Uwe Seeler, Roland Kaiser oder Gaby Hauptmann. Neben seiner Stiftungsarbeit promoviert der Sporthistoriker an der Universität Hannover und arbeitet für den Fußballclub VfL Bochum. Denn Sport ist für ihn trotz seiner Behinderung eine Herzensangelegenheit. Seine Devise: „Nicht hängen lassen, sondern etwas tun!“

Links zu weiteren Informationen:

HSP Support Group Europe

We Move

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