Hoffnung für Kinder mit seltener Stoffwechselstörung

Die Arbeit einer Forscherin des Universitätsklinikums Heidelberg ermöglicht laut einer Pressemitteilung eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs bei Methylmalonazidurien.

Je früher die Erkrankung einsetzt, desto schlechter ist die Prognose: Das ist das Ergebnis einer Studie der Kinderärztin Dr. Friederike Hörster zu sogenannten Methylmalonazidurien (MMA). Dabei handelt es sich um eine Gruppe von seltenen erblichen Stoffwechselstörungen, an denen rund 100 Kinder und junge Erwachsene in Deutschland leiden. Mögliche Folgen sind schwere Behinderungen über Koma bis hin zum Tod.

Der Körper der Betroffenen kann bestimmte Aminosäuren aus der Nahrung nicht vollständig abbauen; dadurch entstehen toxische Stoffwechselprodukte. Viele Patienten müssen deshalb ihr Leben lang eine streng eiweißreduzierte Diät einhalten. Die Erkrankung kann allerdings unterschiedlich schwer verlaufen: „Manche Kinder leiden trotz Behandlung unter schweren Behinderungen, andere entwickeln sich unter guter Betreuung ganz normal“, erklärt Hörster. „Für eine gezielte Behandlung ist es daher wichtig, frühzeitig nach Einsetzen der Symptome eine möglichst genaue Vorhersage über den weiteren Krankheitsverlauf machen zu können.“

 

Hörster fand heraus, dass ein frühes Auftreten der Erkrankung wenige Tage nach der Geburt – was bei den meisten Patienten der Fall ist – mit einer sehr schlechten Prognose einhergeht. Wenn die Stoffwechselstörung dagegen erst später zum Tragen kommt oder die  Kinder gut auf die Gabe von Vitamin B12 ansprechen, ist die Prognose wesentlich besser. In ihrer Arbeit, für die sie die europäische Stoffwechselgesellschaft „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism“ (SSIEM) auszeichnete, wertete die Forscherin Daten von 273 Patienten großer europäischer Zentren wie London, Rom oder Istanbul aus. Am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg, das bundesweit zu den größten seiner Art zählt, werden derzeit 15 Patienten mit MMA betreut.

„Am besten wäre es, schon die erste Stoffwechselkrise bei Neugeborenen zu verhindern“, lautet die Bilanz der Forscherin. Werden die Abbauprodukte, die dabei entstehen, rechtzeitig durch Blutwäsche oder Medikamente aus dem Körper entfernt, können akute Schäden an den Organen, vor allem dem Gehirn, vermieden werden. Das Neugeborenen-Screening beinhaltet bislang jedoch keinen Test auf MMA. Die Experten wollen nun Leitlinien für eine einheitliche Behandlung erarbeiten und dadurch eventuell bleibende Schäden effektiver verhindern.

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